出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,不但严重影响儿童生存和生活质量,给家庭带来沉重负担,还是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。朱军介绍,我国高度重视出生缺陷防治工作,随着政府对围孕期妇女增补叶酸的大力推广,我国围产期神经管缺陷发生率明显下降,已由1987年的第1位(27.4/万)下降到2014年的第10位(2.81/万)。
然而不容忽视的是,近年来,先天性心脏病等其他多种出生缺陷的发生率仍在增高。朱军指出,当前我国每年新增先天性心脏病超过13万例,唇裂和腭裂约2.3万例,先天性听力障碍约3.5万例,唐氏综合征超过2.3万例,苯丙酮尿症约1200例,先天性遗传代谢性疾病超过3200例,在未来相当长的一段时间内,我国的出生缺陷防控形势仍然严峻。